Estudio bioquímico, enzimático y genético de la deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT)

Objetivos: este trabajo recoge el diagnostico de la deficiencia de HPRT, estudio del metabolismo de las purinas, deteccion de portadoras y diagnostico prenatal en 16 familias espanolas. Conclusiones: los resultados de este estudio indican que la deficiencia de HPRT promueven un aumento de la degradacion de nucleotidos purinicos que conduce a un incremento de la concentracion plasmatica y urinaria de hipoxantina, xantina y acido urico cuya magnitud no esta relacionada con la gravedad clinica.