P138 Analyse de la fréquence du variant allelique C1858T du gène PTPN22 dans une cohorte de la population algérienne

Introduction Le diabete de type 1 (DT1) est une maladie multifactorielle associee a des facteurs genetiques et environnementaux. La susceptibilite genetique du DT1 est complexe et tres heterogene et resulte de l'interaction de nombreux genes. En dehors de la region HLA et du locus IDDM2 , le gene PTPN22 a ete recemment associe a de nombreux desordres auto-immuns tels le DT1, la polyarthrite rhumatoide et le lupus erythemateux. L'objectif de cette etude preliminaire est l'analyse du polymorphisme C1858T du gene PTPN22 dans la population algerienne. Materiels et methodes Nous avons analyses 20 sujets DT1 et 80 sujets temoins tous originaires d'Algerie. Tous les sujets ont donne leur consentement eclaire. Le polymorphisme C1858T a ete analyse par la technique de PCR-RFLP. Resultats Les genotypes C1858C et C1858T ainsi que les alleles 1858C et 1858T ont ete retrouves. Aucun genotype homozygote mute T1858T n'a ete retrouve. L'allele 1858T a ete retrouve plus frequemment chez les patients DT1 que chez les temoins (5 % et 2,5 %, respectivement) avec cependant des differences statistiquement non significatives. La frequence de l'allele 1858T plus elevee chez les patients DT1 que chez les sujets temoins est en accord avec les resultats obtenus dans d'autres populations. Dans la population caucasienne Europeenne, un gradient croissant de frequence sud-nord a ete observe. La frequence du polymorphisme (C1856T) du gene PTPN22 est en effet tres variable selon l'origine ethnique de la population consideree. La frequence de l'allele 1858T dans la cohorte algerienne analysee est similaire a celle retrouvee en Sardaigne et en Italie (2–3 %). Conclusion Nous montrons pour la premiere fois, la presence de l'allele 1858T dans la population Algerienne. La difference de frequence statistiquement non significative entre les patients DT1 et les temoins est probablement due a la faible frequence de l'allele mineur 1858T du gene PTPN22 dans la population algerienne, indiquant la necessite d'un plus grand echantillonnage.