P136 Diabète MODY1 : Présentation clinique et efficacité au long cours des sulfamides hypoglycémiants

Introduction Le diabete de type MODY1 (mutations du gene HNF-4A) est une forme rare de diabete monogenique. Son phenotype est proche de celui du MODY3 et sa sensibilite aux sulfamides hypoglycemiants (SH) a ete signalee. Patients et methodes Nous rapportons les donnees cliniques de 17 patients ayant un MODY1 (15 mutations differentes), âges de 44 ans (mediane, extremes : 19–71) au moment de l'etude. Resultats Le diabete a ete decouvert a 21 ans (11–45), en l'absence de symptomes dans 11 cas et a l'occasion d'une polyurie dans 5 cas, avec amaigrissement dans 3 cas et cetonurie chez un patient (donnee manquante dans 1 cas). Chez 12/15 cas index (80 %), les criteres de MODY (2 generations atteintes, âge au diagnostic 2 (17,6–26,8), la glycemie de 13,3mmol/L (7,2–27,8; n=12), l'HbA1c de 12,8 % (7,8–20,7; n=6). Les patients ont ete initialement traites par insuline (4), metformine (4), SH (4), association SH/metformine (3). Apres 22 annees (1–42) d'evolution, 3 patients sont traites par insuline seule (HbA1c 8,1 %), 13 (76 %) par SH, associe a l'insuline dans 4 cas (HbA1c 7,9 %) et a la metformine dans 9 cas (HbA1c 7,2 %), 1 par regime seul. Chez 5 patients, le diagnostic genetique a conduit a remplacer l'insulinotherapie par un SH, apres 6 annees (1–32) d'evolution du diabete. Dans 4 de ces 5 cas, une diminution de l'HbA1c a ete notee (1,1–3,0 %), avec un recul de 7 ans (1–11). Conclusion La presentation clinique et le traitement du MODY1 sont heterogenes. L'efficacite au long cours des SH est frequente. Elle permet d'envisager un relais de l'insulinotherapie, meme tres a distance du diagnostic de diabete, et souligne l'interet du diagnostic genetique.