REPEATED EPISODES OF COLON PERFORATION WITHIN A SHORT PERIOD IN A PATIENT WITH FEATURES OF MARFAN SYNDROME AND EHLERS-DANLOS SYNDROME

症例は21歳,男性. 18歳からの3年間で3回の結腸穿孔を認め,手術により救命しえたMarfan症候群およびEhlers-Danlos症候群の特徴を有する1例を経験したので報告する.既往歴: 1歳時左鼠径ヘルニア. 20歳時自然気胸.家族歴:特記事項なし.身体的所見:身長180.1cm,体重64.0kg, arm-span 179.5cm,細長い指趾でありMarfan症候群に認められる所見であった.切除標本の病理組織では穿孔部大腸の粘膜固有筋層の菲薄化が散見され,これはEhlers-Danlos症候群に多く認められる所見であった.本症例は多彩な臨床像を有し,先天性結合織代謝異常症として分類される前述の2症候群が考えられた.生命予後は両症候群共に比較的良好であるが,それには病変の早期発見・早期治療,日常生活指導が重要である.本症例も今後の厳重な経過観察が必要であり,若干の文献的考察を加えて報告する.