46,XY,t(11;13)(q23;q34)一例

患者 男,25岁.结婚4年,其妻子妊娠4次,第1次为计划外怀孕于停经50天行人工流产术,之后习惯性流产3次,分别于孕80+天、70+天、60+天出现阴道流血,经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术.其妻子孕期无有害物质接触史及疾病史.夫妇表型、智力正常,无其它疾病史,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,计数20个分裂相,分析5个分裂相,核型分析2个分裂相,患者核型为46,XY,t(11;13)(11pter→11q23∶∶13q34→13qter;13pter→ 13q34∶∶11q23→11qter),见图1.其妻子核型正常.辅助检查:其妻子血型:“B”型,RH(D)阳性,患者血型:“AB”型,RH(D)阳性,其精子形态学分析及浓度和活力检测:正常形态精子百分率为1％(正常精子形态≥4％),前向运动精子百分率29.7％(正常前向运动精子≥32％),精子浓度107.7×106/mL(正常精子浓度≥15×106/mL).家系调查:患者父母非近亲结婚,父母表型正常,患者系第1胎,足月顺产,母亲孕期正常;父母离异后,其母亲再婚,曾生育一智力低下残疾儿,生存至10岁时夭折,由于家族成员拒绝接受染色体检查,故异常染色体来源不能确定.