Klinefelter综合征患者的FSH、LH、T水平的研究及其应用

目的探讨Klinefelter(Klinefelter syndrome,KS)综合征中小睾丸患者FSH、LH、T水平与KS的关系,以寻求一种简便、快速、可靠的筛查或诊断Klinefelter综合征的方法.方法临床实验中采用RIA法测定已经染色体核型分析确诊的117例KS患者和其他小睾丸患者血清中的FSH、LH和T水平;分析、比较117例KS患者FSH、LH和T水平有无规律性.结果实验结果表明仅小睾丸患者中的KS具有FSH、LH值高于或等于其所采用检测方法的正常值上限,T值低于或等于正常值下限水平的特征,其他小睾丸、无精子症患者无此特征.统计学处理结果表明,以染色体核型分析为金标准,用测定生殖激素FSH、LH、T水平"两高一低"诊断KS的效能好(敏感度94.88%,特异度93.48%). 临床应用化学发光法和其他方法测定小睾丸患者血清中的生殖激素,根据FSH、LH、T水平"两高一低"确诊100例KS,与染色体核型分析结果完全符合.结论患者只要具备(1)FSH、LH值高于(或等于)其所用检测方法的正常值上限、T值低于(或等于)其正常值下限水平;(2)小睾丸(<8mL),即可诊断为KS.