The predictive value of abnormal ultrasonographic finding for fetal trisomy in the second trimester

목적: 본 연구의 목적은 태아 세염색체와 관련된 산과적 특징과 비정상 초음파 소견이 세염색체를 어느 정도 예측할 수 있는지 알아보기 위함이다. 연구 방법: 1989년 5월부터 2005년 5월까지 태아 염색체검사를 시행한 3,023명 산모 중 태아 세염색체이상으로 진단된 71명을 대상으로 후향적 조사를 실시하였다. 염색체검사를 시행한 임신부들을 triple test 양성, 고령산모, 태아 비정상 초음파 소견 등 세 가지 검사 적응증에 따라 분류하였고 세염색체의 예측률과 임상적 특징을 비교하였다. 결과: 산전에 진단된 전체 세염색체 중 32예에서 (39%) 비정상 초음파 소견이 있었다. 비정상 초음파 소견의 숫자는 18번 세염색체에서 의미 있게 많았다 (16예, 76%, P=0.001). 세염색체의 경우 태아 초음파에서 이상이 발견되는 시기는 대부분 임신 제2삼분기 후기이다. 태아 비정상 초음파 소견의 21번 세염색체에 대한 양성예측률은 3.0%이고 (고령산모; 1.4%, triple test 양성; 1.7%), 21번과 18번 세염색체에 대한 양성예측률은 6.3% (고령산모; 1.6%, triple test 양성; 1.8%)였다. 결론: 태아 비정상 초음파 소견은 높은 세염색체 양성예측률을 보이므로 실제 초음파검사 과정 중 기형태아 발견 시 이 정보를 유전상담에 활용할 수 있을 것이다. 특히 기형태아에서 18번 세염색체가 많을 수 있어 18번 세염색체의 산전 검진에서 초음파검사가 여전히 중요하다는 것을 주지해야 한다.