先天性单侧输精管缺如合并无精子症CFTR基因突变检测

Xiao-jian YANG, Ping YUAN,Xiao WU,Hao ZHANG,Qing-qing HE,Yan ZHANG

Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology（2015）

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摘要

目的:探讨先天性单侧输精管缺如(CUAVD)合并无精子症患者囊性纤维化跨膜转导(CFTR)基因全外显子检测的结果与意义. 方法:抽取CUAVD合并无精子症6例患者外周血行CFTR全外显子突变及多态性检测,测序结果与UCSC Genome Browser on Human Dec.2013 Assembly进行在线比对及分析. 结果:6例CUAVD合并无精子症患者中,1例第6号外显子中可检测到1个已知错义突变c.592G＞C,2例患者第10号外显子前非编码区域发现c.1210-12T[5]剪切突变,且该2例患者合并第11号外显子上V470单倍体. 结论:CUAVD合并无精子症患者CFTR全外显子基因突变有一定的检出率,有必要对这部分患者进行CFTR基因突变检测.

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关键词

congenital unilateral absence of the vas deferens,azoospermia,cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene,DNA sequencing

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