Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario de transmisión autosómica recesiva que se debe a la mutación de un gen del cromosoma 13. En los niños, produce sobre todo una afectación hepática que se manifiesta a partir de los 5–6 años y que suele ser moderada, aunque a veces reviste gravedad, con insuficiencia hepática significativa, hepatitis crónica activa e incluso cirrosis. Los signos extrahepáticos, hemolisis, tubulopatía y sobre todo oculares (anillo de Kayser-Fleisher) o neurologicos (a partir de los 10 años de edad), facilitan el diagnóstico. Este último se basa clásicamente en el estudio del metabolismo del cobre (hiperceruloplas-minemia en el 90 % de los casos, elevación de la cupriuria tras la sensibilización con la prueba de la D-penici-lamina, aumento de la concentración hepática del cobre y estudio cinético con cobre radiactivo). Este tipo de estudios, con resultados a veces discutibles, están siendo sustituidos hoy por los de biología molecular con los que se pretende encontrar la mutación (homocigocidad) o las dos mutaciones (heterocigocidad compuesta) responsables; cuando los resultados son positivos, permiten identificar a los miembros de la fratría afectados cuando aún están en un estadio presintomático. El tratamiento consiste en administrar quelantes del cobre, en especial D-penicilamina y trientina, que se prescriben durante toda la vida, con control hematológico y de la cupriuria. En las formas irreversibles (insuficiencia hepática significativa, cirrosis) se impone el trasplante hepático.