伴有t（9;22）（q34;q11）急性早幼粒细胞白血病合并肌无力1例

患者,男,48岁,汉族,已婚,农民,主因发现周身皮肤散在出血点1周,发热1天于2010年7月16日就诊于我院血液科门诊。缘于2010年7月10日患者洗澡时发现周身皮肤散在出血点,就诊于当地宁晋县人民医院查血常规,发现全血细胞减少(具体数值不详),患者未治疗。7月15日出现发热,体温最高38.1℃,不伴有发冷,无咽痛、鼻塞、流涕,无咳嗽、咳痰,无尿频、尿急、尿痛,无腹痛、腹泻。患者为进一步治疗就诊于我院血液科,门诊以“全血细胞减少原因待查？”收入院。患者自发病以来,饮食、睡眠可,二便正常。既往体健,否认肝炎、结核等传染病史,否认药物、食物过敏史,无手术、外伤史,无放射线接触史。入院后查体：体温38℃,脉搏70次/min,呼吸20次/min,血压117/74 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa)。发育正常,营养良好,中度贫血貌,双下肢、前胸、后背可见散在出血点,针尖至米粒大小。双侧颈部分别可触及2个花生米大小淋巴结,质硬,无压痛。眼睑无水肿,巩膜无黄染,双侧瞳孔正大等圆,对光反射灵敏。咽部无充血,扁桃体无肿大。口唇无发绀,口腔无特殊气味。齿龈无渗血。颈软,双侧对称,颈静脉无怒张,气管居中,甲状腺不肿大。胸廓对称无畸形,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心率70次/min,心律齐,各瓣膜未闻及心脏杂音。腹部平坦,腹式呼吸存在,无腹壁静脉曲张,未见肠型及蠕动波,无压痛及反跳痛,未触及包块。肝脾肋下未触及肿大。脊柱、四肢无畸形及压痛、叩击痛,关节无红肿、活动自如。双下肢无水肿。四肢肌力、肌张力未见异常。双侧生理反射正常存在,病理反射未引出。入院后查血常规：白细胞(WBC)1.15×109/L 血红蛋白(Hb)86 g/L,血小板(PLT)15×109/L,红细胞平均体积(MCV)95.3 fl。血生化：钾3.65 mmol/L,钠141.8 mmol/L,氯101.5 mmol/L,血糖5.62 mmol/L,尿素氮4.82 ；mmol/L,肌酐72μmol/L,尿酸437μmol/L,丙氨酸转氨酶16 U/L,总蛋白75.3 g/L,白蛋白45.8 g/L,球蛋白29.5 g/L,总胆红素10.5μmol/L,碱性磷酸酶53 U/L。血凝四项：凝血酶原时间：13.9秒,部分凝血活酶时间33.3秒,纤维蛋白原含量218.4 mg/dl,纤维蛋白原时间9.3秒,凝血酶时间16秒,D-二聚体1.9 mg/L,鱼精蛋白副凝试验：阴性。尿常规正常,便常规正常,便潜血阴性。骨髓象示：骨髓增生明显活跃,其中粒系占92.5%,红系占1%,粒∶红=92.5。粒系增生,异常早幼粒细胞占91.5%,可见Auer小体。红系比例减低。淋巴细胞占6.5%,形态正常。过氧化酶染色(POX)100%阳性。意见：急性髓细胞白血病(AML-M3 a )。流式细胞学检测：在CD45/SSC点图上射门分析,CD45弱阳性且 SSC 较大的部分区域可见异常细胞群体约占有核细胞的90.5%,表达 CD13、CD33、CD38、CD64、MPO,部分细胞表达 CD4、CD11 b,不表达人类白细胞抗原 DR位点(H LA-DR)、CD34。骨髓细胞聚合酶链式反应(PCR)检测：PML/RARa 融合基因阳性,BCR/ABL融合基因阳性,荧光原位杂交(FISH )检查：PML/RARa融合基因阳性,BCR/ABL 融合基因阳性。R显带骨髓染色体核型分析：46,XY,t(9；22)(q34；q11),t(15；17)(q22；q21)[10]/46,idem,der(14)t(9；14)(q10；q10)[6]/47,idem,+8[4]/46,XY[3]。诊断为：急性非淋巴细胞白血病 M3a 型,伴有 t(9；22)(q34；q11)复杂核型异常。胸部CT未见异常。腹部超声：肝胆脾胰未见异常。心电图未见异常。7月17日给予亚砷酸10 mg,1次/日,静脉滴注,维甲酸20 mg,3次/日,口服,甲磺酸伊马替尼400 mg,1次/日,口服。在诱导缓解期,患者合并肺部感染,依据药敏试验,选用敏感抗生素,经抗感染治疗后肺部感染好转。2010年8月26日复查骨髓象示：急性早幼粒细胞性白血病(APL)M3(完全缓解)。后给予DA方案,既阿糖胞苷(7天)+柔红霉素(3天),治疗1疗程,同时继续口服甲磺酸伊马替尼片(格列卫)。2010年9月29日复查 PML/RARa 融合基因阴性,BCR/ABL 融合基因阴性,染色体核型：46, XY[20],停用格列卫。后先后给予维甲酸(20 mg,3次/日)+柔红霉素(60 mg×3天)巩固治疗2个疗程。2010年11月29日再次入院,入院后查血常规,电解质、肝肾功能均正常,骨髓象为完全缓解期。给予亚砷酸10 mg,1次/日巩固治疗,12月3日预防性鞘内注射甲氨蝶呤10 mg,地塞米松5 mg,12月4日患者出现双下肢无力,但可正常活动。12月5日患者出现四肢无力加重。当时查体：意识清楚,语言流利,反应正常,眼球活动正常,右上肢肌力3级,左上肢肌力3+级,双下肢肌力2级,双侧巴氏征、克氏征阳性。患者出现神经系统症状后请相关科室会诊,进一步明确原因。