Le syndrome d’activation mastocytaire : une nouvelle entité à expression cutanée et systémique ☆

Introduction Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est une nouvelle entite clinique decrite en 2010. Il peut etre primaire et en relation avec une activation mastocytaire monoclonale, secondaire a une pathologie inflammatoire ou neoplasique ou peut etre idiopathique. Les caracteristiques clinico-biologiques et les criteres diagnostiques du SAMA sont en cours de definition. Objectif Description des caracteristiques clinico-biologiques et d’imagerie des patients avec SAMA suivis dans un centre de competence des mastocytoses. Materiel et methodes Nous avons inclus tous les patients adultes diagnostiques avec un SAMA entre janvier 2012 et decembre 2014. Le diagnostic de SAMA a ete porte selon les criteres de Valent et al. (2012) modifies. Nous avons recueilli les donnees demographiques et cliniques : type de SAMA, type de symptomes d’activation mastocytaire, le delai diagnostique. Les donnees suivantes ont ete egalement collectees : taux serique de la tryptase, statut mutationnel du gene KIT cutane et medullaire, expression de CD2/CD25 par les mastocytes medullaires, histologie cutanee et medullaire et osteodensitometrie. Resultats Nous avons inclus 21 patients atteints de SAMA avec un âge median de 49 ans (range : 19–75) et un sex-ratio H/F de 10/11. Sept patients (33,3 %) avaient un SAMA primaire, deux patients (9,5 %) avaient un SAMA secondaire (un cas satellite d’une myelodysplasie et un cas associe a un psoriasis) et 12 patients (57,1 %) repondaient aux criteres de SAMA idiopathique. Le retard diagnostique median etait de 4 ans (range : 0–30). Vingt patients (95,2 %) presentaient des symptomes d’activation mastocytaire a expression cutanee : 14 cas (66,6 %) d’urticaire superficielle, 8 cas (38,1 %) d’urticaire profonde, 16 cas (76,1 %) de flush et 13 cas (61,9 %) de prurit sine materia et/ou d’exantheme non specifique. Huit patients (38,0 %) de notre serie presentaient des chocs anaphylactiques. Le taux median de la tryptase serique etait de 4,3 μg/l (range : 2,6–20). La densite osseuse etait basse chez 8 patients (38,1 %) dont deux (9,5 %) presentaient des fractures multiples et elle etait augmentee chez deux patients (9,5 %). Sept patients (33,3 %) presentaient un nombre augmente de mastocytes normaux sur la biopsie de mœlle. Onze patients (52,3 %) presentaient un nombre augmente de mastocytes normaux dans la biopsie de la peau normale. Discussion A notre connaissance il s’agit de la premiere serie descriptive de SAMA. La peau est un organe cible du SAMA. Les manifestations cutanees du SAMA comportent : urticaire superficielle et profonde, flush, exantheme non specifique et prurit sine materia. Conclusion Le dermatologue joue un role important dans le diagnostic de cette entite qui peut etre associee a des manifestations systemiques graves comme l’anaphylaxie et l’osteoporose fracturaire.