Reconnaître les malformations anorectales : du diagnostic à la transition vers l’adulte

Les malformations anorectales (MAR) concernent toute anomalie de mise en place de la filiere anorectale. Leur prevalence est d’environ 1/3 000. C’est un large spectre de malformations au pronostic fonctionnel heterogene, associe dans 60 % des cas a d’autres malformations. Pres de 30 % des cas sont des syndromes clairement etiquetes. Il est donc important qu’un nouveau-ne suspect de MAR soit oriente vers un centre expert pour assurer une prise en charge precoce et complete.Meme si le traitement chirurgical, aujourd’hui bien codifie et fonction du type de MAR, s’attache a reproduire une anatomie normale, la mecanique defecatoire reste alteree chez ces enfants. La prise en charge post-operatoire tient une place importante pour tenter d’obtenir chez eux, sinon une continence, au moins une proprete socialement acceptable.La strategie therapeutique s’appuie donc sur un suivi pluridisciplinaire prolonge, garant d’un bon resultat fonctionnel a l’âge adulte, associant l’intervention de chirurgiens visceraux mais aussi en fonction du complexe malformatif, d’urologues, neurochirurgiens, orthopedistes, cardiologues… La place des soins de support est egalement fondamentale : dieteticien, psychologue, assistante sociale et kinesitherapeute a partir de 6 ans. A ce titre, le developpement de programmes d’education therapeutique contribue a l’acceptation et a la gestion de traitements souvent contraignants.La labellisation du centre de reference national MAREP a permis de souligner le role important de la prise en charge « medicale » de cette affection chirurgicale et de developper des reseaux medicaux et de soins de support indispensables.Le handicap genere par ces malformations, bien que non visible, peut etre majeur. L’errance et l’isolement des patients sont encore trop frequents et peuvent conduire a des situations extremes. Ceci impose donc un travail de collaboration entre les equipes pediatriques et d’adultes pour developper un programme de transition de l’enfant vers l’adulte, mais aussi pour mieux identifier les sequelles a long terme.