Enfermedad de Darier

La enfermedad de Darier es una genodermatosis poco frecuente, de transmisión autosómica dominante, penetrancia más o menos completa y expresividad variable en cada generación. Se asocian en ella lesiones papuloqueratósicas, principalmente foliculares, que predominan en las zonas seborreicas y un peculiar compromiso de las extremidades, con lesiones ungulares muy características. Desde el punto de vista histológico, este trastorno de la queratinización se distingue por una acantólisis suprabasal y una disqueratosis particular, con formación de cuerpos redondos y granos. Es una enfermedad crónica, en cuyo transcurso se observan episodios de sobreinfecciones bacterianas o víricas. Las exacerbaciones se producen durante los meses cálidos, por efecto del calor, la exposición al sol y la sudoración. Sin embargo, puede haber remisiones. El tratamiento de referencia se basa en los retinoides de síntesis, pero se ve limitado por la tolerabilidad. En las formas localizadas o leves se aplica un tratamiento local que no influye en la evolución de la enfermedad. Los conocimientos sobre esta enfermedad avanzaron mucho los últimos años gracias a la localización del gen causal en el brazo largo del cromosoma 12. Más recientemente, después de identificar el gen ATP2A2 que codifica una bomba de calcio (SERCA2), se propuso un modelo etiopatogénico basado en anomalías de la señal cálcica: las variaciones de concentración intracelular de calcio actuarían, directa o indirectamente, en la organización de la placa desmosómica y provocarían la acantólisis.