Stellenwert und Prävalenz der Prothrombin-G20210A-Mutation bei Patienten mit hereditärer Thrombophilie

Kürzlich wurde eine neue Mutation im Gen des Prothrombins beschrieben (Poort 1996), die gehäuft bei Patienten mit Thrombosen vorkommt und mit einer erhöhten Thromboseneigung einher gehen soll (Brown 1997; Poort 1996; Cumming 1997; Hillarp 1997; von Depka Prondzinski 1997). Bei dieser Mutation handelt es sich um einen Austausch von Guanin gegen Arginin an der Position 20210 innerhalb eines nicht translatierten Bereichs des Prothrombingens. Diese kam bei 18% aller Patienten mit familiärer Thrombophilie vor, dagegen nur bei ca. 1% gesunder Kontrollen, und ist mit einem ca. 3fach erhöhten Thromboserisiko gegenüber der gesunden Bevölkerung assoziiert. Inzwischen liegen auch Daten über die Prävalenz der Prothrombinmutation bei Kindern mit thromboembolischen Komplikationen und malignen Erkrankungen vor (Wermes 1998).