Le syndrome hyperferritinémie-cataracte : six observations

Phenotypic expression of the homozygous C282Y/C282Y mutation of the HFE gene has been classified in five stages, and appropriate management recommended for each stage.Phlebotomy is indicated for stages ≥ 2, that is, with elevated transferrin saturation and serum ferritin levels > 300 μg/L in men and > 200 μg/L in women.Maximal volume per phlebotomy is 7 mL/kg and should not exceed 550 mL.The main goal of this iron-depletion therapy is to reach and maintain serum ferritin levels ≤ 50 μg/L.Phlebotomies performed at home by nurses should be encouraged, under strict conditions.Because genetic counseling and family screening should follow individual diagnosis, the physician must recommend that the patient inform siblings, adult children, and parents. Screening should include simultaneous genetic testing and serum iron markers.Une classification en 5 stades de l'expression phénotypique de l'homozygotie C282Y a été adoptée et la prise en charge définie en fonction du stade concerné.C'est à partir du stade 2, correspondant à l'élévation conjointe du coefficient de saturation de la transferrine et de la ferritinémie (> 300 μg/L chez l'homme et > 200 μg/L chez la femme) que le traitement par saignées est indiqué.Le volume maximal à chaque soustraction est de 7 mL/kg sans excéder 550 mL par saignée.L'objectif biologique du traitement déplétif est l'obtention et le maintien d'une ferritinémie ≤ 50 μg/L.La réalisation du traitement déplétif à domicile est à encourager sous réserve du respect de règles strictes.Le conseil génétique et une enquête familiale sont la suite naturelle du diagnostic individuel. Cette enquête est à l'initiative du probant et se base sur la réalisation conjointe du test génétique et des marqueurs sériques martiaux.