骨格筋型塩化物イオンチャネル遺伝子(CLCN1)の複合ヘテロ接合体変異で重症化したThomsen病

良元 佐々木,正紀 高橋, 洋介 穀内,正昭 平山, 達 衣斐,秀和 冨本,秀樹 望月,功 佐橋

mag(2013)

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关键词
clcn1,compound heterozygote
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