基因测序鉴定新等位基因A*33:03:14
Chinese Journal of Laboratory Diagnosis(2014)
Abstract
目的:鉴定一个广东省结直肠癌患者人群中发现的 HLA 新等位基因并检测分析其核苷酸序列。方法采用 Qiagen 试剂盒提取样本 DNA,聚合酶链式反应-直接测序分型技术(PCR-SBT)获得 HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1的核苷酸序列及 HLA 高分辨率分型结果,并分析其与 HLA-A*33:03:01基因序列的异同。结果发现1个与 HLA-A*33:03:01核苷酸序列高度相似的新等位基因,与已知 HLA-A*33:03:01相比,该等位基因在外显子3的碱基位置492出现 T→A 点突变,密码子位置149由 GCT→GCA,所对应编码的氨基酸均为丙氨酸,为同义突变。结论基因测序结果表明该基因序列为新的 HLA 等位基因,已提交 GeneBank,并于2013年2月被世界卫生组织 HLA 因子命名委员会正式命名为 HLA-A*33:03:14。Genbank 注册号为 HWS10017874。
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Key words
allele,HLA-A*33:03:14,Nucleotide Sequence
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