Aspetti genetici delle epilessie

Negli ultimi 5 anni, nel campo della genetica delle epilessie, sono stati realizzati considerevoli progressi, sia nelle forme idiopatiche sia in quelle sintomatiche. Bisogna però riconoscere che non si sono ancora viste ripercussioni di queste scoperte sul piano terapeutico. Eppure, l’identificazione dei geni implicati nelle forme familiari permette di migliorare la nostra comprensione dei meccanismi fisiopatologici di queste malattie e di elaborare dei modelli sperimentali. Essa rende peraltro possibile una diagnosi molecolare diretta, che solleva però problemi etici e si scontra, in molti casi, con il problema delle correlazioni tra fenotipo e genotipo. Questo articolo passa in rassegna le conoscenze attuali sulle basi genetiche delle epilessie. Sono escluse le patologie di origine genetica nelle quali l’epilessia non è il sintomo essenziale.