郑州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布

目的:探讨郑州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征.方法:以郑州市1 253例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G的基因分型.分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果:郑州市汉族女性的MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(1.3％)低于湘潭(4.8％)、延边(3.8％)、镇江(3.5％)、荆州(3.2％)、昆明(2.7％)、德阳(6.3％)、惠州(7.2％)和乌鲁木齐(3.4％)等地(均P＜0.05),等位基因与烟台、延边、乌鲁木齐、镇江、荆州、昆明、德州、湘潭、惠州等地差异有统计学意义(均(P＜0.05).MTRR 66GG纯合突变基因型频率(5.4％)低于德阳(8.2％)(P＜0.01),等位基因与德阳差异有统计学意义(P＜0.05).结论:郑州市汉族女性MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性.