La diagnosi prenatale della sindrome di Klinefelter

Sommario Il cariotipo 47,XXY, correlato con la sindrome di Klinefelter, è presente in circa un maschio ogni 700. Si ritiene che il 12–15% dei soggetti venga identificato durante la gravidanza, mediante la diagnosi prenatale. La diagnosi prenatale di un’aneuploidia dei cromosomi sessuali è frequente ma sempre inaspettata. È necessaria la presa in carico della coppia che riceve questa diagnosi durante la gravidanza con la strutturazione di un team multidisciplinare che garantisca un’informazione completa e neutrale e possa assistere la coppia nel percorso di scelta.