2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析

目的 通过对2 847例足月儿、早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的筛查及临床分析,了解石狮市新生儿G-6-PD缺乏情况,并为患该病新生儿的防治提供参考依据.方法 采用葡萄糖-6-磷酸底物法(连续监测速率法)对2 847例新生几G-6-PD活性进行定量检测,并对筛查结果进行分析.结果 新生儿G-6-PD缺乏症的发病率为6.43％(183/2 847),其中男婴的发病率为8.41％(130/1 545),女婴的发病率为4.07％(53/1 302).早产儿G-6-PD缺乏症的发病率9.22％(26/282)高于足月儿6.12％(157/2 565).G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症发生率为27.87％(51/183),明显高于G-6-PD正常新生儿3.08％(82/2 664).G-6-PD缺乏早产儿高胆红素血发病率为42.31％(11/26),显著高于G-6-PD缺乏足月儿25.48％(40/157).结论 常规开展新生儿G-6-PD缺乏症的筛查工作,对G-6-PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果.对新生儿进行该项指标的筛查,可以有效预防溶血症的发生,并对有效预防新生儿黄疸有重要意义.