Dyspnée chronique : une présentation trompeuse de la sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique est une affection dégénérative caractérisée par une dégénérescence du neurone moteur central et périphérique dans le territoire bulbaire et spinal. Le diagnostic en est souvent difficile en raison de l’hétérogénéité phénotypique et surtout de l’absence de marqueur paraclinique qui signerait l’affection. Dans la mesure où il est apparu indispensable d’établir des critères diagnostiques, trois conférences de consensus se sont tenues au cours des 20 dernières années. La première classification reposait sur l’existence de signes cliniques d’atteinte du NMc et du NMp au sein du système nerveux décomposé en quatre régions anatomiques. Compte tenu de la faible sensibilité de ces critères initiaux deux autres conférences ont eu lieu ensuite. La dernière qui s’est déroulée à Awaji en 2006 a insisté sur l’importance des données myographiques qui apportaient des informations semblables à la clinique pour dépister une atteinte du NMp ainsi que sur l’importance des fasciculations dans le diagnostic de SLA. Nous discuterons de l’intérêt et des limites de ces nouveaux critères dans le diagnostic de SLA.Amyotrophic lateral sclerosis is the most common motor neuron disorder in adults. Although the diagnosis appears obvious in theory, clinical practice shows the contrary as diagnosis is delayed in many patients; the average time between symptom onset and diagnosis can reach 12 months. The delay can be explained by the variability of the clinical presentation and by the absence of diagnostic markers. In order to standardize diagnosis for enrolment in clinical research, diagnostic criteria for ALS were created and revisited during the last 20 years. In 2006, the Awaji criteria for the diagnosis of ALS were proposed, adding two major points to the diagnostic criteria: electromyography is considered equivalent to clinical examination for the identification of LMN signs and fasciculation potentials resume their prominent place in the diagnosis. Comparisons of the accuracy of the revisited El Escorial and Awaji criteria support improved diagnostic sensitivity without any effect on specificity with the new classification. The only weakness of the new classification involves patients with UMN signs in one region and LMN in two regions; these patients were previously classified as laboratory-supported probable ALS and currently as possible ALS, a lower level of diagnostic certainty. In all other instances the accuracy appears to be improved by the Awaji criteria. Nevertheless, there is a body of evidence suggesting the need for a revision of these new criteria, giving more weight to clinical and complementary findings of UMN involvement. The need to diagnose and treat ALS quickly could be facilitated by the inclusion of complementary investigations that detect UMN signs.