Die Rolle des ÖGD bei der Sicherstellung des Langzeiterfolges des Neugeborenenscreenings

Hintergrund: Ein angeborener Defekt des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) führt zu einer Abbaustörung mittelkettiger Fettsäuren. Dies kann bei kataboler Stoffwechsellage metabolische Entgleisungen verursachen, die zu bleibenden neurologischen Schäden führen oder auch tödlich enden können. Betroffene müssen deshalb lebenslang katabole Stoffwechselsituationen vermeiden. Die Erkrankung wird im erweiterten Neugeborenenscreening (NGS) erfasst und hat bei guter Compliance eine sehr gute Prognose.