Mutaciones privadas en el gen de la miofosforilasa: primer caso en un paciente de origen latinoamericano

Introduccion. La enfermedad de McArdle (glicogenosis tipo V) es una miopatia metabolica comun causada por una deficiencia de la actividad de la miofosforilasa. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen de la miofosforilasa (PYGM) y esta presente en un gran numero de paises. Caso clinico. Varon de 13 anos de edad que sufrio un episodio de dolor muscular y presento unos niveles elevados de creatincinasa en plasma, mioglobinuria y debilidad de la musculatura proximal moderada, despues de un corto pero vigoroso ejercicio. El paciente nacio en Ecuador y fue adoptado por una familia espanola. Se analizo completamente el gen de la miofosforilasa y se encontro que el paciente era portador de una mutacion consistente en perdida de sentido, un cambio homocigotico de una G por una A en el exon 11, cambiando una valina por una metionina en el codon 456 (V456M). La mutacion previamente descrita afecta a un aminoacido conservado en la enzima y no estaba presente en la poblacion control estudiada. Conclusiones. Estos hallazgos demuestran la presencia de la enfermedad de McArdle en varios grupos etnicos y sugiere que el origen etnico del paciente es importante para decidir que mutaciones deberian analizarse primero en los estudios diagnosticos moleculares.