Macroprolactinome pédiatrique sporadique associé à une mutation germinale AIP R304Q : rémission quatre ans après l’interruption d’un traitement par cabergoline

Introduction Les macroprolactinomes chez l’enfant sont peu frequents : une recherche d’un syndrome de predisposition genetique est conseillee. Les prolactinomes avec une mutation germinale AIP sont reputes etre agressifs, et moins bons repondeurs au traitement medical. Observation Un retard pubertaire et des cephalees revelent un macroprolactinome chez un jeune de 15 ans en 2007. La biologie confirme une hyperprolactinemie a 7000 mUI/L stimulee a 8500 mUI/L apres TRH, associee a un hypogonadisme central. L’IRM hypophysaire demontre une lesion de 27 × 22 × 20 mm de diametre, avec extension vers le sinus caverneux droit mais sans compression chiasmatique. Sous traitement par Sostilar (0,5 mg/semaine), l’imagerie objective apres 3 mois une tumeur de 15 × 7 mm, 4 × 2 mm apres un an, et une selle turcique vide trois ans apres. Le bilan hypophysaire de 2011 jusqu’en 2014 sans Sostilar, demontre une prolactine normalisee a 300 mUI/L : le test LHRH et le test au Glucagon sont sans particularites. Discussion Le jeune âge du patient conduit a rechercher et identifier une mutation germinale R304Q dans le gene codant pour l’aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP), presente aussi chez sa mere (non atteinte). Aucune autre tumeur hypophysaire familiale ni endocrinienne n’est decelee. Cependant, on denote deux neoplasies du sein et un cancer gastrique (chez la mere, sa tante et la grande mere maternelles). La recherche d’un syndrome autre qu’AIP predisposant au cancer (CDH1 et BRCA1) n’a pas ete pas contributive chez elles. Cette observation demontre que certains macroprolactinomes AIP mutes sont tres sensibles aux dopaminergiques.