Diagnosis of an increased serum level of ferritin.

La découverte d’une hyperferritinémie est le plus souvent fortuite. La démarche diagnostique a pour but de rechercher l’étiologie responsable et de vérifier s’il existe ou non une surcharge hépatique en fer. Trois étapes sont proposées. Les éléments cliniques et quelques examens biologiques simples sont suffisants dans un premier temps pour déceler une des quatre causes les plus fréquentes : alcoolisme, syndrome inflammatoire, cytolyse, syndrome métabolique. Aucune de ces causes ne s’accompagne d’une surcharge hépatique en fer importante. S’il existe un coefficient de saturation élevé (>50 %), une hémochromatose héréditaire sera évoquée en priorité. Dans un deuxième temps, des pathologies plus rares seront recherchées. Parmi celles-ci, seules les pathologies hématologiques chroniques, acquises ou congénitales, sont à risque de surcharge hépatique en fer. Dans un troisième temps, si un doute persiste dans la recherche étiologique, que la ferritinémie est très élevée ou continue à s’élever, il est indispensable de vérifier qu’il n’existe pas une surcharge hépatique en fer. Pour cela, l’IRM avec étude de la charge en fer est l’examen principal qui guidera l’attitude thérapeutique. La découverte d’une cause ne doit pas faire oublier que plusieurs causes sont associées dans plus de 40 % des cas.