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线粒体DNA4329C＞G突变相关高血压家系分析

朱超,刘昱圻,高进辽,杨洁,尹彤,蓝云峰,李宗斌,管敏鑫,李泱

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2014）

Cited 3|Views64
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Abstract
目的 探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与高血压发病之间的关系.方法 收集2个具有母系遗传特征的高血压家系的临床资料,分析其临床特征,并进行了全mtDNA序列分析.结果 两个家系母系成员表现出不同程度的高血压,其发病年龄在44～55岁之间.家系成员的mtDNA序列分析结果显示,所有的母系成员在tRNAIle和tRNAGln基因3'末端存在4329C＞G突变,而在366名正常对照者中未发现此突变.mtDNA 4329C位点在各物种中是高度保守的,其与tRNAs氨基酸臂高保真性、功能tRNAs的结构形成和稳定有关.结论 tRNAIle和tRNAGln 4329C＞G突变与两家系的高血压发病有关,也许还有其他修饰因子的参与.
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Key words
Mitochondrial DNA,Hypertension,Mutation,tRNA
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