遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2014）

引用 0|浏览0

暂无评分

摘要

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病,临床上主要表现为进行性认知损害、帕金森症状、癫痫以及人格和行为改变等,且在核磁共振成像上呈非对称性脑白质损害.目前已确认唯一致病基因为集落刺激因子1受体基因.本文就遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床及影像学特征、基因诊断咨询和疾病管理进行综述.

查看译文

关键词

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids,Colony stimulating factor 1 receptor,Mutation

AI 理解论文

溯源树

样例

生成溯源树，研究论文发展脉络

Chat Paper

正在生成论文摘要