[Intrauterine upper limb ischemia due to a heterozygous mutation (677C>T) of the methylene-tetrahydrofolatereductase gene].

Les thromboses artérielles des membres se produisent rarement in utero. Le diagnostic se fait facilement par l’examen clinique au moment de la naissance ou dans les heures qui suivent. L’exploration radiologique repose en première intention sur l’échographie doppler. L’étiopathogénie est souvent complexe et multifactorielle. Nous rapportons 2 cas de thrombose artérielle du membre supérieur droit survenue in utero. Le bilan de thrombophilie avait objectivé chez les 2 enfants un état hétérozygote pour le polymorphisme 677C>T de la 5,10-méthylène-tétrahydrofolate-réductase (MTHFR). Le premier cas concernait un prématuré ayant présenté dès sa naissance une cyanose du membre. L’angioscanner avait confirmé la présence d’une thrombose axillaire droite. L’évolution avait été favorable après un traitement anti-thrombotique. Le second cas était un nouveau-né à terme qui avait présenté dès la naissance une ischémie avec un début de gangrène du membre. L’échographie doppler avait montré une thrombose complète de l’artère sous-clavière droite. Une amputation du membre avait été réalisée après échec du traitement médical. Les particularités épidémio-cliniques et étiopathogéniques de cette affection néonatale rare sont discutées.