新生儿Poland-Moebius综合征一例

患儿,男1 h,因"生后反应差伴皮肤紫绀1 h"于2008年1月25日入院.患儿系G5P2,孕足月于1 h前在家中出生.出生时羊水发黄,生后哭声低弱,皮肤紫绀明显,拍打臀部10 min后皮肤稍转红润,旧法断脐后即送我院治疗.查体:体重2800 g,身长49cm,头围32 cm.反应差,表情呆滞.全身皮肤紫绀,双下肢外侧及臀部大片淤青.头颅冠状缝、矢状缝未闭,宽约0.5 cm;前囟平软.双眼可睁开,但右睑下垂明显,双眼球活动少.双侧角膜反射消失,但瞳孔等圆等大,对光反射尚灵敏.耳位不低,对耳轮上脚不明显.左侧鼻唇沟变浅,口角亦下垂,双唇不能完全闭合,哭时张口受限,哭声低弱.小下颌,高腭弓.颈短.左右胸廓不对称(图1),左侧触诊胸大肌缺如,肱骨附着肌腱发育不良,明显小于右侧.气促,62次/min,双肺未闻及干湿啰音.心音有力,150次/min,律齐,未闻及病理性杂音.脐带已结扎,残端长约5cm,黄染.腹软,肝脾不大.左手明显小于右手,左手通贯掌,第2～5指问呈蹼性融合,拇、示、小指指甲缺如,右手未见畸形(图2).四肢肌张力稍低,握持和拥抱等原始反射弱.