Molecular study of retinoblastoma in the Algerian population. Screening of Rb gene in constitutional and tumoral level]

Une mutation des deux allèles du gène Rb, durant le développement rétinien normal, est responsable de l’apparition du rétinoblastome. La recherche de mutation au niveau du gène Rb reste difficile, car la majorité des altérations sont uniques et dispersées tout au long du gène. Nous rapportons dans notre étude le résultat de l’analyse du gène Rb au niveau constitutionnel et tumoral dans la population algérienne. Notre étude a porté sur un échantillon de 21patients atteints de rétinoblastome. Le promoteur et les 27exons, avec leurs séquences introniques flanquantes composant le gène Rb, ont été amplifiés et analysés par chromatographie liquide à haute performance (HPLC) suivie d’un séquençage. Les variations de bases identifiées au niveau constitutionnel et tumoral sont au nombre de sept: trois mutations non sens, une mutation affectant le site d’épissage, une délétion et deux polymorphismes. L’analyse du gène Rb a été réalisée chez des enfants atteints de rétinoblastome ne présentant aucun antécédent familial de la maladie. Par cette étude, nous avons pu identifier deux cas sur les 21étudiés ayant un rétinoblastome pouvant être transmissible. Deux mutations rapportées n’ont jamais été décrites par la littérature.