PSMD12基因变异所致STISS综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics(2023)
Abstract
目的:探讨1例 PSMD12基因变异所致的STISS综合征患儿的临床表型和遗传学特点。 方法:对2020年10月4日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊诊断的1例STISS患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并对STISS综合征进行文献回顾。结果:患者 PSMD12基因存在杂合无义变异c.601C>T(p.Arg201*),国内既往未见报道,且患者身高与文献报道差异较大。 结论:患儿严重身材矮小是否为国内 PSMD12基因变异的临床特征还有待进一步的探究,生长激素治疗对其的有效性和安全性仍有待于观察。
MoreTranslated text
Key words
stiss syndrome,psmd12 genetic,clinical characteristics
AI Read Science
Must-Reading Tree
Example
![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
Generate MRT to find the research sequence of this paper
Chat Paper
Summary is being generated by the instructions you defined