Neonatal atrial tachycardia: suggestive clinical sign of Costello syndrome]

Le syndrome de Costello est une association rare de symptômes dus à des mutations germinales de novo dans l’oncogène HRAS intervenant dans la cascade RAS/Mitogen-activated protein kinase (MAPK). Les mutations des gènes de cette voie de transmission intracellulaire sont également responsables du syndrome de Noonan et de différents syndromes apparentés : syndromes cardiofaciocutané (CFC) et LEOPARD. Ces 4 syndromes ont des similitudes phénotypiques en termes de dysmorphie mais également d’atteinte cardiaque : cardiomyopathie hypertrophique (CMH), sténose pulmonaire et communication interauriculaire. Les anomalies électriques sont surtout représentées par un axe de QRS positif en aVR ou dans le plan frontal. Les troubles du rythme sont rares et doivent, dans ce contexte, faire évoquer plus particulièrement un syndrome de Costello. Nous rapportons 2 nouveaux cas de syndrome de Costello révélés par une tachycardie atriale en association avec les caractéristiques morphologiques et cardiaques des syndromes liés à des mutations dans la cascade de RAS/MAPK.