细胞遗传学和间期FISH在淋巴瘤诊断中的应用

目的 评估细胞遗传学和荧光原位杂交技术(FISH)对临床和(或)细针穿刺细胞学检查诊断为淋巴瘤或不能除外淋巴瘤病例的价值.方法 同时采用常规组织学、免疫组织化学、细胞遗传学检查和间期FISH技术方法,对223例直径≥1.5 cm淋巴结的手术活检标本进行系统性研究.FISH探针采用直接荧光标记的IGH LSI(R)双色分开探针.结果 2例患者的取材因坏死成分较多无法诊断.221例患者的病理诊断中,霍奇金淋巴瘤(HL)44例(19.9%),非霍奇金淋巴瘤(NHL)162例(73.3%),其他恶性病变4例(1.8%),良性病变11例(5.0%).间期FISH结果显示,HL的免疫球蛋白重链基因(IGH)异常的发生率为13.6%(6/44),NHL为51.2%(83/162),良性病变为0%(0/11),差异有统计学意义(P＜0.001).细胞遗传学和间期FISH联合检查时,HL和NHL的检出率分别提高到15.9%和77.8%,其中有3例为组织病理学和免疫组化检查不能定性者.结论 间期FISH是检测IGH基因异常的快速和敏感的手段.细胞遗传学和间期FISH检测是淋巴瘤诊断的重要辅助手段.