早期复极综合征并反复晕厥两家系报告

目的 探讨两个早期复极综合征(early repolarization syndrome,ERS)合并反复晕厥家系的临床特点及可能机制.方法 分别对两个先证者所在家系的所有家族成员进行常规临床检查和心电图、超声心动图、动态心电图、X线胸片、直立倾斜试验、生化等检查.结果 两家系中所有成员均无器质性心脏病的临床证据.先证者1反复心原性晕厥,静息心电图表现为ERS,反复发作尖端扭转型室性心动过速及心室颤动;其弟弟、儿子及侄儿均诊断为ERS,其他家族成员均未有心脏事件(晕厥、心脏骤停和心脏性猝死).先证者2表现为反复不明原因晕厥,心电图示ERS,其中V1～V3导联ST段弓背向上抬高;其父于65岁时心脏性猝死,其一侄儿诊断为ERS,余家族成员均正常.结论 ERS可表现为反复晕厥、尖端扭转型室性心动过速和心室颤动,不一定总是良性的临床过程.ERS与Brugada综合征可以共存于同一患者,但尚不能充分证明两者有共同的发生机制.遗传性家系的研究为进一步基因研究打下了坚实的基础.