温州地区汉族儿童脓毒症与Toll样受体基因多态性

目的 研究温州地区汉族脓毒症(sepsis)患儿TLR4(Asp299Gly、Thr399Ile)和TLR2 (Arg753Gln)基因多态性的分布特征及与脓毒症严重程度的相关性.方法 采用病例-对照研究和测序法对2006年1月至2008年6月期间收住温州医学院附属育英儿童医院的59例脓毒症患儿、38例 严重脓毒症患儿(包括脓毒性休克20例)和57例健康对照组儿童进行TLR4(Asp299Gly、Thr399Ile)和TLR2(Arg753Gln)基冈多态性检测,计算多态位点在三组中的分布频率,按Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,比较不同组别之间各等位基因频率和基因型频率差异是否有显著性.结果 59例脓毒症组患儿、38例严重脓毒症组患儿和57例健康对照组儿童中均未发现TLR4突变基因(Asp299Gly、Thr399Ile);在38例严重脓毒症组患儿中发现2例TLR2突变基因(Arg753Gln),且均为金黄色葡萄球菌感染休克死亡病例,而59例脓毒症组患儿和57例健康对照组儿童中均未发现TLR2突变基因(Arg753Gln).结论 TLR4基因(Asp299Giy、Thr399Ile)多态性与温州地区汉族儿童脓毒症易感性无明显相关性;TLR2基因(Arg753Gln)多态性是否与温州地区汉族儿童致命性阳性菌感染有关,尚需积累更多的儿童脓毒症病例进行研究.