自身免疫性淋巴增生综合征一例并文献复习

目的 总结自身免疫性淋巴增生综合征(ALPS)临床特点及诊治要点.方法 对天津市儿童医院风湿免疫科2014年2月20日收治1例ALPS患儿的症状、体征、化验检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析,并进行相关文献复习.结果 患儿男,16个月,生后1月余开始反复发热、腹泻、咳喘、肝脾和淋巴结肿大、贫血(血红蛋白最低50 g/L)、血小板减少(最低35×109/L),多次查外周血白细胞计数正常,血清免疫球蛋白升高(IgG 19 800 mg/L,IgA 1 710 mg/L,IgM 2 590 mg/L),血清维生素B12＞ 1.5 pg/L,4次流式细胞术检测外周血CD3+ CD4-CD8-T细胞数明显增多(＞10％),2次检测CD3+ TCRαβ+ CD4-CD8-T细胞数(DNTs)均＞3％,基因检测显示FAS基因编码区第309位杂合突变,诊断为ALPS.补充检查FAS诱导淋巴细胞凋亡功能实验阳性.给予泼尼松15 mg每日1次、霉酚酸酯125 mg每日3次治疗,血红蛋白和血小板维持正常水平,肝脾和淋巴结逐渐缩小,泼尼松逐渐减量,目前已接受治疗8个月,血红蛋白和血小板正常.在近10年国内外数据库中检索ALPS,国外报道400余例,国内仅有5例.5例中,4例自婴幼儿期发病.5例均有重度肝脾、淋巴结肿大伴随贫血(4例确诊为溶血性贫血)和血小板减少.3例有反复感染的病史,1例合并肾小球肾炎.5例血清免疫球蛋白＞正常上限1.5倍,3例血清维生素B12＞ 1.5 pg/L(余2例未测),5例CD3+ CD4-CD8-T细胞均＞10％,2例DNTs细胞分别为8.9％和15.7％(余3例未测).3例明确检测出FAS基因突变.5例均接受激素治疗,2例增加霉酚酸酯治疗,在初期1～3个月内治疗全部有效,缺乏长期随访报道.结论 自身免疫性淋巴增生综合征是T细胞凋亡异常所致的原发性免疫缺陷病,多数有FAS基因突变.婴幼儿期起病为主,临床以淋巴增生和自身免疫现象为突出表现,可伴随反复感染和过敏现象.血清维生素B12水平和CD3+ CD4-CD8-T细胞数增高.治疗以激素和免疫抑制剂为主.