核苷酸切除修复基因ERCC1、XPD和XPC多态性与燃煤污染型地方性砷中毒的关系研究

目的 探讨核苷酸切除修复基因ERCCI、XPD、XPC不同基因型与燃煤污染型砷中毒发病风险的关系.方法 以贵州省兴仁县交乐村燃煤污染型砷中毒病区229例砷中毒患者作为病例组,以有相似生活习惯、无燃用高砷煤史的非砷暴露村大果朵村198名居民作为对照组,每人抽取外周静脉血约2 ml提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ERCC1 C8092A 、XPD Lys751 Gln、XPD Asp312Asn、XPD Arg156Arg、XPC P(AT+/-)多态位点检测.结果 病例组ERCC1 C8092A位点CA/AA基因型分布频率[ CA:29.78％ (67/225)、AA:10.67％ (24/225)]显著高于对照组[CA:23.08％( 45/195)、AA:5.13％ (10/195),x2=8.116,P＜0.05]；其余各基因多态位点的基因型分布频率差异无统计学意义(x2值分别为5.649、4.394、0.865、1.490,P均＞0.05).携带ERCCI 8092CA+ AA、XPD Lys751Gln+ Gln751Gln 、XPD Asp312Asn+ Asn312Asn基因型个体分别较携带ERCC1 8092CC、XPD Lys751Lys、XPD Asp312Asp基因型个体发生砷中毒的风险升高1.780、1.681、1.790倍(95％CI分别为1.174～2.698、1.081～2.615和1.014～3.158,P均＜0.05)；单一的XPD 基因Arg156Arg位点、XPC基因P(AT+/-)位点对砷中毒的发病风险没有影响(P均＞0.05).结论 核苷酸切除修复基因ERCC1 C8092A、XPD Lys751 Gln和Asp312Asn位点的多态性与燃煤污染型砷中毒的发病风险有关.