ABCG2基因第5外显子C421A多态与中国汉族男性原发性痛风的相关性研究

目的 研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因( ATP-binding cassette,subfamily G(WHITE),member 2；ABCG2)第5外显子C421A单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)(rs2231142)与中国汉族男性原发性痛风发病的相关性.方法 采用PCR扩增及序列测定方法,对200例原发性痛风和235名对照的ABCG2基因C421A SNP进行分析.采用全自动生化仪检测血糖、甘油三酯、尿酸、胆固醇、肌酐、尿素氮等生化指标.结果 ABCG2基因C421A SNP的A等位基因频率在痛风组显著高于对照组(分别为44.9％和32.3％,P＜0.01)；AA基因型与原发性痛风的患病显著相关(x2=15.91,P＜0.01,crude OR=3.02,95％ CI:1.36～4.90)；AA基因型个体发生原发性痛风的风险为CC基因型和CA基因型的3.02倍,年龄校正后为1.8倍(OR= 1.8,x2=15.91,P＜0.01,95％CI:1.32～2.45).痛风组血糖、甘油三酯、尿酸、肌酐、尿素氮均显著高于对照组(P＜0.01).结论 ABCG2基因的C421A SNP多态,尤其是AA基因型可能与中国汉族男性发生原发性痛风密切相关.