PARK16与苏州地区汉族人帕金森病相关性研究

目的 研究PARK16区域rs947211多态性与帕金森病(PD)的关系.方法 采用病例-对照研究,病例组为2008至2010年之间就诊于苏州大学附属第二医院帕金森病专科门诊的160例PD患者,对照组为来自我院体检中心的200名健康正常人,采用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序、高保真DNA聚合酶介导等位基因特异性PCR结合实时荧光PCR的SNP检测方法,检测PARK16区域rs947211多态性,探讨其与苏州地区PD发病的关系.结果 成功建立了高保真酶介导的rs947211多态性检测方法,并得到DNA测序结果验证,采用荧光检测提高了检测效率和通量.研究发现了PARK16区域rs947211的所有基因型,PD组G等位基因频率高于对照组(60.6%比51.0%),且差异有统计学意义(χ2=6.662,P=0.010,OR=0.676,95%CI0.502～0.911),两组中G/G基因型与A/G+A/A基因型相比差异有统计学意义(χ2=8.401,P=0.004,OR=1.951,95%CI 1.238～3.076).H&Y分级在不同基因型之间差异有统计学意义(P＜0.05),G/G基因型分级明显高于A/A基因型分级(P=0.025,95%CI0.059～0.851)和A/G基因型(P=0.020,95%CI 0.058～0.654).结论 结合高保真酶介导的等位基因SNP识别方法建立了高效特异的实时荧光PCR检测rs947211多态性的方法.多态性检测结果提示苏州地区汉族人群中PARK16区域与PD相关,证实了对日本PD患者的全基因组扫描的研究结果.另外,对临床特点的分析发现,G/G基因型可能是PD的危险因素,在3个基因型中,G/G基因型携带者的疾病严重度或许最高.