贵州地区β-地中海贫血基因突变类型分析

目的 了解贵州地区β-地中海贫血(简称β-地贫)基因突变类型及分布情况.方法 542例经血常规检测发现平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低、血红蛋白电泳提示可能为β-地贫的贵州籍患者,应用反向斑点杂交技术检测中国人群中8种常见和9种少见共17种β-地贫基因突变类型.对β-地贫表型阳性、但未检出17种突变类型的样本,经β-珠蛋白基因全长序列分析,查找是否存在罕见突变类型.对检出的β-地贫基因突变类型及其分布频率进行分析.结果 在542例患者中,460例经基因检测确诊为β-地贫,其中杂合子352例,突变纯合子41例,双重杂合子67例.共检出12种基因突变类型,按分布频率依次为:CD17(40.74％)、CD41-42(33.69％)、IVS-Ⅱ-654(13.76％)、-28(3.70％)、βE(3.35％)、CD71-72(1.94％)、CD43 (1.06％)、IVS-Ⅰ-1(0.71％)、CD27-28 (0.35％)、-29(0.35％)、CAP (0.18％)、CD121(0.18％),其中前6种突变类型所占比例为97.18％.1例杂合子中检测出的显性突变CD121 (GAA＞TAA)为国内首次发现的突变类型.结论 贵州地区的β-地贫突变谱与其他地区有所不同,CD17为最常见的突变类型;CD121GAA＞TAA突变丰富了中国人群的β-地贫突变谱.本研究为贵州地区β-地贫的防治提供了有价值的基础数据.