一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因突变检测

Feng Yao,Yingtai Wang,Shixiu Liao,Li Wang,Tao Wang,Bing Kang

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2010）

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摘要

目的确定一个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)家系的致病基因.方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法突变分析.结果该家系致病基因被定位在EXT2基因区,测序发现EXT2基因536G>A无义突变,该突变位于EXT2基因第3外显子,导致编码第180位氨基酸的密码子成为终止密码,突变与疾病共分离,其余外显子未发现突变.另发现1例外显不全.结论 EXT2基因536G>A突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因.

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关键词

hereditary multiple exostoses,linkage analysis,nonpenetrance

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