蛋白C抑制剂基因G10877T多态性与男性不育的关系

目的:探讨蛋白C抑制剂(PCI)基因G10877T多态性与男性不育的相关性,为不育症的治疗提供理论依据.方法:应用PCR和序列测定方法检测53例正常生育男性和102例不育男性的PCI基因G10877T多态性.结果:PCI基因存在野生型(G/G)、杂合突变型(G/T)和纯合突变型(T/T)3种基因型;测序分析显示,部分不育患者精子PCI基因G10877T位点的TGG突变为TGT,BLASTB比对表明该突变引起PCI基因编码区氨基酸变化,从而导致271位的色氨酸(Trp)突变为半胱氨酸(Cys).不育组TT基因型频数和T等位基因频数与对照组比较差异有显著性(P＜0.05).结论:PCI基因G10877T位点多态性与男性不育的发生有关联,PCI基因多态性增加了男性不育的发病风险.