青年缺血性脑卒中与MTHFRC677T、CBS844ins68基因多态性的关系

目的:研究人MTHFR、CBS基因多态性与青年缺血性脑卒中的遗传关联性.方法:采用限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对98例脑卒中患者(病例组)和116例健康人(对照组)MTHFRC677T及CBS844ins68多态性位点进行检测.结果:病例组MTHFR基因T、C等位基因频率分别为54.09%和45.91%,对照组为37.93%和62.07%,两组比较差异有显著性(P＜0.05).TT型携带者与CC型携带者罹患脑卒中比较相对危险度为2.83,T等位基因携带者与C等位基因携带者罹患脑卒中比较相对危险度为1.93.CBS844ins68多态性位点在病例组与对照组之间D/I 2种等位基因及基因型分布频率差异无显著性(P＞0.05).Logistic回归分析显示MTHFRC677T是青年缺血性脑卒中的一个独立危险因子,且吸烟及高血压也与之有关联(P＜0.01).结论:汉族人群MTHFR C677T位点多态性与青年缺血性脑卒中有相关性,MTHFR基因可能是青年缺血性脑卒中的一个易感基因.CBS844ins68多态性位点与青年缺血性脑卒中无关联.