DHPLC检测林州市高龄组和低龄组居民食管癌p53基因外显子突变谱的比较研究

目的:研究我国食管癌高发区林州市居民高龄食管癌患者与低龄食管癌患者中抑癌基因p53全部编码外显子基因突变谱的情况,比较两组患者中p53基因突变的差异.方法:留取林州市＞70岁和＜40岁、低年龄组食管癌患者食管癌新鲜标本51例,提取DNA,PCR扩增p53第2～11外显子.DHPLC进行突变的筛查.突变样本进行DNA纯化测序分析.结果:51例患者中,p53至少有1个外显子基因突变的36例,突变率为70.6%.高年龄组突变率为63.3%(19/30),低年龄组突变率为80.9%(17/21),两者比较无统计学意义(P＞0.05).p53有2个外显子基因突变的10例,突变率为17.6%.高年龄组突变率为26.7%(8/30),低年龄组突变率为9.5%,两者比较无统计学意义,P＞0.05.结论:p53基因突变是林州市居民食管癌发生过程中的一个发生频率很高的事件.林州市居民的p53外显子突变谱中,共有15种突变类型,共计59个突变位点,其中最多的突变类型是插入碱基C.在p53基因第2～8外显子与内含子交界的非编码区有大量的基因突变.