先天性白内障一家系致病基因的排除性定位
Ophthalmology in China（2007）
Abstract
目的 明确一个国人常染色体显性先天性白内障(ADCC)家系致病基因的染色体位点是否位于已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,从而初步定位该ADCC家系致病基因的染色体位点.设计家系遗传研究.研究对象一个先天性白内障家系.方法 对26例家系成员中的16例进行临床检查、采集静脉血样、提取基因组DNA;在已知的勉个非综合征型ADCC致病位点内,分别选取3～6个多态性微卫星标记,对该ADCC家系进行遗传连锁分析.主要指标先天性白内障临床表型、bd值.结果 该家系患者为晶状体前囊膜及前囊膜下混浊;所有多态性微卫星标记与致病基因两点间的Lod值均≤-2,证实微卫星标记所在的染色体区域与该ADCC家系的致病基因不连锁.结论 该ADCC家系致病基因的染色体位点不在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,可能是一个新的致病基因导致了该家系的临床表型.
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Key words
Cataract/congenital,Chromosome mapping,Gene
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