继发突变位点对Leber's遗传性视神经萎缩作用机制的研究

Ying WANG,Yi TONG,Shi-xing HU,Jian-yong WANG,Jun-bin SHAO,Hong-xing ZHANG

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2007）

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摘要

目的探讨继发突变位点在Leber's遗传性视神经萎缩(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)疾病发生发展中的作用.方法对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查. 结果 4家系均携带11778位点突变,所查患者无24个继发位点突变,但在这些位点的相邻片段上有5178、5108、3705、3721、13734等多个多态位点存在.结论线粒体多态位点具有家族遗传性, 在LHON继发位点研究中应同时进行男性子代检查,以排查突变位点是否具有致病性."修复基因"的存在可能对LHON疾病发展有影响.

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关键词

leber's hereditary optic neuropathy,primary mutation point,secondary mutation point

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