两例常染色体显性多囊肾患者PKD1基因的突变检测
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2007）
摘要
目的 研究两例常染色体显性多囊肾患者的致病原因.方法 对常染色体显性多囊肾患者的多囊肾病1基因(PKD1)3′端单拷贝区进行了聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)分析,并对有异常峰形的PCR产物进行测序.结果 在1例患者中发现第42外显子的C11901A有一个无义突变,导致原丝氨酸3897变为终止密码子;而另一例患者第35外显子的C10737T有一个错义突变,导致原苏氨酸3509变为甲硫氨酸.在正常对照中发现两种同义突变分别为第42外显子的G11824A及C11860 T.结论 用DHPLC和DNA测序方法对两名患者进行PKD1的突变检测中,发现一个新的无义突变、一个错义突变以及两种同义突变.
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关键词
autosomal dominant polycystic kidney,denaturing high-performance liquid chromatography,gene mutation,polycystic kidney disease 1 gene
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