用PCR-DGGE技术检测人外周血mtDNA HVⅠ单倍型及异质性

目的 建立简单、有效的mtDNA单倍型检测及异质性筛查技术,并获取其相应的汉族人群频率分布.方法 用PCR-DGGE技术对200例武汉汉族无关个体外周血mtDNA HV Ⅰ 15997～16174nt和16208～16401 nt区域进行分型检测.结果 200例汉族无关个体中,15997～16174nt和16208～16401nt区域分别检出20种和22种单倍型,其单倍型多样性(HD值)分别为0.8159和0.8844;mtDNA HV Ⅰ组合单倍型共90种,其HD值达0.9803.两区域分别有4名和2名个体观察到异质性,其发生率为3%.结论 PCR-DGGE是一种简单、灵敏、高效的mtDNA多态性及异质性检测技术,可应用于法医学实践.