一种新的线粒体DNA基因突变:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例基因与残障特征分析

背景:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的一种临床类型,多种线粒体基因突变均可导致MELAS.目的:探讨1例MELAS患者的临床表现和线粒体基因突变的关系.设计:临床、病理和基因分析对照研究.地点和对象:实验在解放军济南军区总医院神经内科病房、神经病理实验室和神经分子生物学实验室进行.患者,男,13岁,因发作性头痛、呕吐,肢体抽搐1个月于2001-06-04入院,入院后逐渐出现失明和智能减退.血乳酸和丙酮酸水平升高,临床诊断MELAS.干预:对患者行头颅MRI检查、脑活检病理检查和线粒体基因分析.主要观察指标:临床表现特点、MRI病变特征、脑组织病理改变特点以及线粒体基因突变类型.结果:患者不存在能引起MELAS的较常见的突变,但在线粒体3314～3589之间有276 bp的碱基缺失.结论:线粒体DNA 3314～3589位点之间276 bp的碱基缺失可能是能够导致MELAS的一种新的基因突变类型,也是导致患者出现失明、癫痫和痴呆的原因.